Jestem Mamą Dwuletniego Dominika u którego zdiagnozowano SMA.

​

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) - choroba genetyczna, postępująca lecz od pewnego czasu ULECZALNA !

 

Diagnozę o chorobie Synka otrzymaliśmy tuż po pierwszych urodzinach. Zaraz po urodzeniu nic nie wskazywało na to że Dominiś będzie tak ciężko chory . Wręcz przeciwnie, był silny, dostał 10  punktów w skali Apgar. Cieszyliśmy się, że z niego taki okaz zdrowia, myśleliśmy o tym, kiedy bedzie jego pierwszy uśmiech, słowo, krok...

​

Niestety życie chciało inaczej ...

​

W pierwszych kilku miesiącach życia Dominik rozwijał się prawidłowo - bynajmniej tak nam się wydawało. Po 4 miesiącu zaczęły synkowi drżeć paluszki u rąk oraz można było zaobserwować obniżone napięcie mięśniowe, które po mimo intensywnej rehabilitacji pogłębiało się. Rozpoczęła się diagnostyka i szukanie przyczyny . Stopniowo zaczęto wykluczać łagodne choroby , a czas uciekał i Dominik robił się coraz bardziej wiotki . Na samy końcu trafiliśmy do poradni genetycznej, gdzie pobrano krew w celu potwierdzenia SMA. Czas oczekiwania na diagnozę był straszny, mieliśmy jeszcze nadzieje, że może to jednak nie to . Niestety przyszły wyniki i trzy litery które towarzyszą nam do dziś .

Usłyszeliśmy jeszcze: "Nic nie możecie zrobić" ...

​

​

​

Mieliśmy ogromne plany, marzenia . Całe nasze życie odwróciło się

o 180 stopni, zostaliśmy sami ze wszystkim. Na początku było ciężko,

nawet bardzo ... 

Najważniejszy jest dla nas Dominik, chcemy  patrzeć jak cieszy się

z każdego dnia, jak rośnie, śmieje się. Na dzień dzisiejszy stan synka

jest satbilny .  Najważniejszy dla nas jest jego oddech, jak na razie

samodzielny, wspomagany w nocy respiratorem. Synek sam nie

siedzi, nie unosi główki leżąc na brzuchu nie obraca sie na boki.

Zachował niewieklą sprawność w rączkach, dzięki czemu może

poruszać się na wózku aktywnym, oraz samodzielnie  trzymać główkę

w pozycj siedzącej.

​

​

Bardzo niebezpieczne dla Dominika są infekcje. Każda choroba to walka o życie, gdyż synek ma mięśnie oddechowe na tyle słabe, że zanika odruch kaszlowy oraz pojawia się coraz większe zniekształcenie klatki piersiowej.

Dominik Jest bardzo dzielnym chłopcem i pomimo choroby jaka go spotkała wałczy każdego dnia. Większość naszych środków pochłania rehabilitacja, sprzęt ortopedyczny, turnusy rehabilitacyjne oraz sprzęt medyczny który jest bardzo drogi. NFZ nie wszystko refunduje a jeżeli już to dużo trzeba dopłacać. 

​

​

Pojawiła się dla naszego Synka nadzieja, gdyż wyszedł lek na tego strasznego potwora(SMA) , który może zahamować objawy choroby, a przy regularnej rehabilitacji nawet poprawić obecny stan Dominiczka.

Niestety w Polsce na razie nie ma tego leku i nie wiadomo kiedy się pojawi. Nasz Dzielny Malutki Bohater dostał już pierwszą dawkę leku : SPINRAZA (NUSINERSEN). Wszystko odbyło się 12.01.2017 roku w Paryżu. Zastrzyki leku na początku odbywają się co dwa tygodnie a później co 4 miesiące . Prosimy Was z całego serca o wsparcie, gdyż lek będzie podawany do końca ŻYCIA !!! 

Kochani są to ogromne koszta i przed nami długa droga, ale dla dziecka zrobimy wszystko, jak każdy rodzic chcemy, aby miał jak najlepiej w życiu . Dlatego z całego serca w imieniu własnym i Synka prosimy o pomoc w uzbieraniu pieniążków na leczenie i rehabilitację. 

​

Sami nie damy rady! A z Wami możemy wszystko!

​

Prosimy o Pomoc

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​